目的：液体活检为非侵入性肿瘤诊断、预后和预测胶质母细胞瘤临床结果提供了一个有吸引力的平台。先前的研究报告说，以EGFR扩增为特征的30-50%的GBM病变也具有EGFRvIII突变。实验设结果：我们优化的qPCR检测在81%(95%CI,68%-94%)的EGFR扩增的胶质瘤肿瘤组织中检测到EGFRvIIImRNA，表明胶质瘤中EGFRvIII的患病率高于先前报道的。在发现和盲法验证队列中使用优化的ddPCR测定，与qPCR肿瘤组织分析相比，我们在73%(95%CI,64%-82%)的患者中检测到EGFRvIII突变，特异性为98%(95%CI,87%-100%)。
此外，在对4名患者进行纵向监测后，我们报告在具有不同临床结果的患者血浆中检测到EGFRvIII，随着肿瘤进展而升高，而对治疗的反应则降低。结论：本研究证明了使用高灵敏度和特异性ddPCR检测血浆中EGFRvIII突变的可行性。我们还显示，胶质瘤肿瘤组织中的EGFRvIII患病率高于先前报道的。该测定的几个特征有利于临床实施以检测和监测EGFRvIII阳性肿瘤。与qPCR肿瘤组织分析相比。此外，在对4名患者进行纵向监测后，我们报告在具有不同临床结果的患者血浆中检测到EGFRvIII，随着肿瘤进展而升高，而对治疗的反应则降低。
结论：本研究证明了使用高灵敏度和特异性ddPCR检测血浆中EGFRvIII突变的可行性。我们还显示，胶质瘤肿瘤组织中的EGFRvIII患病率高于先前报道的。该测定的几个特征有利于临床实施以检测和监测EGFRvIII阳性肿瘤。与qPCR肿瘤组织分析相比。此外，在对4名患者进行纵向监测后，我们报告在具有不同临床结果的患者血浆中检测到EGFRvIII，随着肿瘤进展而升高，而对治疗的反应则降低。结论：本研究证明了使用高灵敏度和特异性ddPCR检测血浆中EGFRvIII突变的可行性。我们还显示，胶质瘤肿瘤组织中的EGFRvIII患病率高于先前报道的。该测定的几个特征有利于临床实施以检测和监测EGFRvIII阳性肿瘤。结论：本研究证明了使用高灵敏度和特异性ddPCR检测血浆中EGFRvIII突变的可行性。我们还显示，胶质瘤肿瘤组织中的EGFRvIII患病率高于先前报道的。该测定的几个特征有利于临床实施以检测和监测EGFRvIII阳性肿瘤。结论：本研究证明了使用高灵敏度和特异性ddPCR检测血浆中EGFRvIII突变的可行性。我们还显示，胶质瘤肿瘤组织中的EGFRvIII患病率高于先前报道的。该测定的几个特征有利于临床实施以检测和监测EGFRvIII阳性肿瘤。